(no subject)

[najas]

С помощью генной терапии излечили слепоту у двенадцати пациентов, больных редким наследственным заболеванием сетчатки - амаврозом Лебера. Лучше всего прошло лечение самого младшего из пациентов - девятилетнего мальчика. Он был почти слеп, но после лечения чувствительность сетчатки к свету у него стала соответствовать возрастной норме.

http://blogs.nature.com/news/thegreatbeyond/2009/10/gene_fix_helps_blind_boy_see_1.html

Болезнь возникает из-за мутации в одном из генов, необходимых для работы светочувствительных клеток сетчатки (палочек). Дети с этой мутацией теряют зрение в первые месяцы после рождения и, со временем, полностью слепнут.

Для того, чтобы восстановить функцию клеток сетчатки, в них встроили функциональные копии дефектного гена. Это удалось сделать, поместив соответствующие последовательности ДНК в геном аденовируса. Вирусные частицы вкалывали в ткань под сетчаткой. Заражая клетки-мишени, вирус доставлял в них функциональный ген, что и привело к стабильному восстановлению зрения у пациентов.

На мой взгляд, эта работа - одна из точек невозврата. Человечество дошло бы до нее неминуемо. Вот, дошло сейчас.

И сказал им Иисус в ответ: пойдите, скажите Иоанну, что слышите и видите: слепые прозревают и хромые ходят, прокаженные очищаются и глухие слышат (Матф. 11:4-5)

Comments

[oksk.livejournal.com]

Процесс не поняла, но все равно впечатлило.

[najas.livejournal.com]

мне из дома сложно добираться до оригинальных статей, чтобы разобраться в деталях процесса - но результат, да, впечатляет очень.

[asena.livejournal.com]

Вот тут (http://www.5-tv.ru/programs/broadcast/503044/) (в 3.25) есть об этом мультик (правда, сайт тормозит).

В сетчатке глаза есть палочки - светочувствительные клетки, вовлеченные в сумеречное зрение. Их важнейший компонент - пигмент родопсин. Это белковый каркас, с которым связаны молекулы ретинола (витамина А). Когда на палочку попадает фотон, ретинол переходит из цис-формы в транс-форму, и запускается биохимический каскад, приводящий к поступлению электрического сигнала об этом фотоне в головной мозг.

Родопсин все время расходуется и его надо восстанавливать - синтезировать новый цис-ретиналь, новый опсин (белковая часть пигмента), собирать их вместе и отправлять обратно в палочку. Иначе сумеречное зрение не будет работать (например, яркий свет уничтожает весь родопсин, поэтому требутся время, чтобы глаза адаптировались к сумеркам после яркого света - насинтезировали новый). Естественно, этим занимается много белков, но в частности, RPE65.

У больных амаврозом Лебера ген RPE65 нарушен. Белок, который им кодируется (retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein), не работает, и это останавливает весь процесс восстановления родопсина. Поскольку в организме действует принцип "кто не работает, тот не ест", неработающие клетки-палочки умирают.

Если ввести в пигментный эпителий сечатки ген RPE65, белок начинает синтезироваться, родопсин начинает восстанавливаться и палочки перестают умирать.

Это не единственный, но самый, пожалуй, впечатляющий на сегодня пример работы генной терапии.

[najas.livejournal.com]

Спасибо!

[afranius.livejournal.com]

Офигительно, да.

[najas.livejournal.com]

Угу. Все к тому шло - и вот дошло. Насколько я понимаю, довольно много работают с генной терапией для лечения рака, диабета. Ну а в перспективе - вообще что угодно.

[afranius.livejournal.com]

"Сделал перепост" (с) ;-))

[najas.livejournal.com]

Уй, пап. Лучше ты в свой пост вставь ссылку на заметку в Нейчур, а ссылку на меня убери. А то я как-то не готова общаться с жаждущими объяснить мне, как подобные исследования противоречат религиозной картине мира.

[padus.livejournal.com]

Ох, я бы на ИХ месте с раком поторопился.

Хотя Я лично от инсульта собираюсь помереть, это у нас традиция в семье такая. Ещё кстати, многие умирали у нас в семье от асфиксии: либо вешались, либо тонули (спьяну). Но я такой позитивный и непьющий, что остаётся только инсульт.

[najas.livejournal.com]

Ну, они ж не как бог на душу положит выбирают, с какой болезни начинать. Подход отрабатывают на тех, которые вызываются мутацией в одном конкретном известном гене, так чтобы можно было это вылечить, доставив этот ген в клетки. Сейчас пока идут первые клинические испытания. Что до рака, то он, насколько я понимаю, часто вызывается более сложными нарушениями.

До того, чтобы генная терапия начала применяться к большому количеству болезней, нам надо:
1) узнать функции каждого белка, закодированного в человеческом геноме (мы, хм, работаем над этим, но работы еще ОЧЕНЬ много).
2) узнать какие варианты белков (практически у каждого человеческого белка их несколько) приводят к болезни. Для этого нужны более совершенные и быстрые методы секвенирования (чтения) ДНК (над этим тоже работают).
3)оптимизировать доставку соответствующих фрагментов ДНК в болезные клетки организма. Как видно из клинических испытаний, в принципе этот метод работает, но там еще много чего вызывает сомнения. Я предполагаю, что "в ХХII веке" интродуцировать нужные гены будут более безопасными методами, чем сейчас.

Это так, навскидку.

[ximerik.livejournal.com]

Собственно, один мой товарищ занимается генной терапией рака (эмм, кажется, "просто" индуцируют они там апоптоз) :). С другой стороны, для относительно здоровых клеток (как в данном примере), ИМХО, основная проблема - выбрать правильный вектор для трансфекции, чтобы не навредить клеткам

[najas.livejournal.com]

Очень интересно! А как они добиваются специфичности? И вообще, я была бы очень благодарна за ссылку - я сама раньше никогда не интересовалась этой темой, и не очень в курсе, что там происходит.

[ximerik.livejournal.com]

А черт его знает, они, вроде, используют искусственные векторы на фосфолипидах (наверно, с маркерами какими-никакими там, как же иначе?:) ), ссылок нет у меня, к сожалению, это мы просто случайно в институте встретились и рассказывали друг другу, кто чем в аспирантуре занимается. :)))

Лечить можно известную причину

[grumbler-eburg.livejournal.com]

(Генная) причина рака до сих пор не ясна, поэтому лечить его причину пока невозможно.

Re: Лечить можно известную причину

[najas.livejournal.com]

Раков много разных, для некоторых причины известны.

[czaerlag.livejournal.com]

Это ж кайф-то какой!
Вы только вообразите, какие чудесные лет через двадцать будут ходить эпидемии гриппа! Один штамм -- абсолютный слух прорезывается, другой -- умище как у Энштейна... И врачи-эпидемиологи в поликлиниках такие доброжелательные:
-- Здравствуйте, проходите. На вас чем чихнуть? Вы сразу код хотите поправить, или сначала РНК попробуете?